Consigli DOC: Legge sulle malattie rare

Chi è Carlo Alfaro.
Nato a Sant’Agnello (Napoli), vive a Sorrento. Pediatra, ricopre l’incarico di Dirigente Medico di Pediatria presso gli Ospedali Riuniti Stabiesi, dove è anche titolare di incarico professionale di consulenza, studio e ricerca in Adolescentologia. 
E’ consigliere nazionale della Società Italiana di Medicina dell’Adolescenza. Appassionato di divulgazione scientifica e culturale, dal 2015 è giornalista pubblicista.

Sono una giovane donna affetta da una “malattia rara”. Sento parlare con entusiasmo della nuova legge 175 approvata il 10 novembre 2021 e uscita in Gazzetta Ufficiale il 27 novembre, ma non ho capito bene per noi malati quali benefici comporti.

Il testo, la cui attuazione ha richiesto più di 3 anni e mezzo, è un grande risultato in quanto è la prima Legge dello Stato che definisce organicamente le malattie rare, i diritti di chi ne è affetto e il quadro organizzativo (in precedenza vi erano solo decreti ministeriali). In sintesi, prevede l’aggiornamento dell’elenco delle malattie, il potenziamento delle attività di screening, l’attuazione di un Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato per ciascun paziente redatto dai Centri di riferimento, la strutturazione di un percorso di transizione dall’età pediatrica all’età adulta, la disponibilità immediata dei farmaci orfani. Il primo passo prevede il “Piano nazionale malattie rare”.

Il secondo, l’istituzione presso il Ministero della Salute di un “Comitato nazionale malattie rare” che con il supporto delle oltre 250 associazioni dell’Alleanza Malattie Rare che hanno voce tramite l’Osservatorio Malattie Rare, abbia funzioni di indirizzo e coordinamento, definendo le linee strategiche delle politiche nazionali e regionali ed emanando linee guida condivise per i trattamenti. Il terzo passo è il “Fondo di solidarietà”, per assistere malati rari e famiglie nell’inserimento scolastico, lavorativo, sociale. Alla ricerca sono poi dedicati due articoli finanziati con fondi ad hoc.

Dal 2022 aumenta inoltre il contributo delle aziende farmaceutiche al fondo nazionale per l’impiego, a carico del Ssn, di farmaci orfani e viene concesso un incentivo fiscale fino a 200mila euro a soggetti pubblici e privati che svolgono o finanziano attività di ricerca sulle malattie rare o sui farmaci orfani. Il testo di legge conferma e rafforza le funzioni del Centro Nazionale per le Malattie Rare dell’Iss, sede del Registro Nazionale delle Malattie Rare.

Viene previsto anche che le Regioni assicurino, attraverso i Centri regionali e interregionali di coordinamento, la promozione di nuove conoscenze scientifiche, il monitoraggio epidemiologico, la qualità complessiva della presa in carico dei pazienti e la programmazione nazionale in tema di malattie rare. Deve essere promossa un’informazione tempestiva e corretta ai pazienti, ai loro familiari e agli operatori sanitari insieme a iniziative per sensibilizzare l’opinione pubblica.

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