NARCOLESSIA: MALATTIA SUBDOLA E DIFFICILE DA DIAGNOSTICARE

Daniel Della Seta
Giornalista autore e conduttore Rai e “Focus Medicina”.

La narcolessia è una malattia rara e difficile da diagnosticare, è tuttora troppo poco conosciuta e trascurata e la diagnosi corretta a volte arriva anche dopo 15 anni dalla sua insorgenza. Una diagnosi precoce potrebbe invece garantirne una gestione più efficiente, tanto più che spesso ad esserne colpiti sono soggetti in età infantile o adolescenziale. Sebbene, paradossalmente, i sintomi di questa patologia siano molto semplici da riconoscere, spesso vengono sottovalutati, o suggeriscono altre diagnosi.

La narcolessia si manifesta attraverso una sonnolenza diurna  particolare; chi ne è affetto, nel corso della giornata fa sonnellini brevi e ristoratori , durante i quali spesso sogna, con il rischio di avere subito dopo allucinazioni .

Questa condizione viene spesso scambiata per altre malattie, quali: epilessia, psicosi, schizofrenia, depressione, disturbi del movimento, o altro, rappresentando un problema di diagnosi errata e di ritardo diagnostico.

Per favorire una più rapida diagnosi ed una più efficiente gestione della patologia, già dai primi approcci con i pazienti, che preveda anche un coinvolgimento attivo di Pediatri e Medici di Medicina Generale, ecco le “Red Flags’ nella narcolessia ”, progetto realizzato su iniziativa dell’Associazione Nazionale Narcolettici e Ipersonni  (AIN), patrocinato dall’Associazione Italiana di Medicina del Sonno  (AIMS).

Esistono precisi indicatori della narcolessia, come afferma il Prof. Giuseppe Plazzi, docente di Neurologia presso l’Università di Bologna e Presidente dell’Associazione Italiana di Medicina del Sonno (AIMS).

In età pediatrica , i principali segni di allarme  (“Red Flags ”) ai quali porre attenzione sono:

  • Eccessiva sonnolenza diurna – Attacchi di sonno, modificazioni dell’alternanza sonno/veglia, disattenzione, irritabilità, o iperattività con comportamenti “automatici”
  • Cataplessia – Brevi episodi di perdita del tono muscolare provocati da emozioni, con ‘faccia cataplettica’ (presenza costante, ma fluttuante, di chiusura delle palpebre, apertura della bocca e protrusione della lingua), improvvisa perdita del tono dei muscoli di testa e tronco, movimenti attivi intermittenti (smorfie, inarcamento delle sopracciglia, movimenti particolari della bocca)
  • Pubertà precoce
  • Rapido aumento di peso

In età adulta, i principali sintomi di allarme sono due: l’eccessiva sonnolenza diurna e la cataplessia.

L’IMPEGNO DELLE ISTITUZIONI, LAPPROCCIO MULTIDISCIPLINARE 

In una recente conferenza alla Camera dei Deputati è stata sottolineata l’importanza di coinvolgere tutti (medici, pediatri, Istituzioni, pazienti…) per migliorare diagnosi e trattamenti di questa patologia che può inficiare anche pesantemente la qualità della vita dei singoli. A tale conferenza hanno partecipato l’On. Fabiola Bologna, capogruppo Commissione Affari Sociali e Sanità, Camera dei Deputati ed il Sen. Raffaele Mautone, membro 12° Commissione Igiene e Sanità, Senato della Repubblica, testimoni del crescente impegno delle Istituzioni, per supportare la ricerca scientifica e l’implementazione dei nuovi strumenti per diagnosi e cura di malattie come la narcolessia.

Hanno inoltre preso parte alla Conferenza specialisti come Antonio D’Avino, Vicepresidente della Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP), Walter Marrocco, Responsabile Scientifico della Federazione Italiana 

dei Medici di Medicina Generale (FIMMG), Elisabetta Verrillo, Medicina del Sonno e Ventilazione a Lungo Termine, Ospedale Bambino Gesù –Società Italiana di Pediatria (SIP).

LE ISTANZE DEI PAZIENTI 

Le ‘Red Flags’ sono uno strumento irrinunciabile e indispensabile per generare il sospetto diagnostico di narcolessia nei medici che incontrano soggetti che ne presentano i sintomi”. 

Massimo Zenti, Presidente dell’Associazione Nazionale Narcolettici ed Ipersonni (AIN) ha riferito che “Fino al 31 Dicembre 2016, nel Registro Nazionale per le Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, si contavano solo 610 casi di narcolessia. Ma i dati epidemiologici internazionali fotografano invece una realtà più dura, dove la prevalenza della narcolessia sarebbe compresa fra 20 e 50 casi ogni 100mila persone

Al punto da fare ipotizzare che, nel nostro Paese, il numero di narcolettici possa variare fra 12mila a 30mila”. 
Parallelamente al progetto ‘Red Flags’, negli ultimi mesi, grazie ad una collaborazione tra AIN ed Istituto Superiore di Sanità, è in fase avanzata di costruzione il Registro Nazionale della Narcolessia e delle Ipersonnie del Sistema Nervoso Centrale che metterà in rete i centri con competenze cliniche e di ricerca su tali patologie. 

La Rete Nazionale per la Narcolessia e le altre Ipersonnie consentirà di condividere un approccio moderno a queste malattie e la tracciabilità dei pazienti presenti sul territorio nazionale.

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