Quando i geni non sono amici della salute. Impariamo a conoscerli

La mutazione genetica BRCA

È una mutazione genetica che predispone le donne ad un elevato rischio di sviluppare, nel corso della propria vita, in modo precoce e aggressivo, principalmente il cancro della mammella e dell’ovaio. L’incidenza del rischio si aggira intorno al 72% per il tumore al seno, contro il 12% circa della popolazione femminile generale e dal 17 al 44% per il tumore ovarico, contro l’1,8% del resto della popolazione.

Per gli uomini predispone un rischio aumentato di carcinoma della mammella maschile e della prostata.

Recenti studi dimostrano che, sebbene con un’incidenza minore, esiste un rischio aumentato, in entrambi i sessi, anche per altre patologie oncologiche, come il tumore del pancreas ed il melanoma.

Mary Claire King

Le mutazioni dei geni BRCA possono essere trasmesse ai figli, sia maschi che femmine, con una probabilità del 50% ad ogni nuova gravidanza.

I geni BRCA1 e BRCA2 (generalmente indicati come BRCA) sono stati identificati per la prima volta all’inizio degli anni ’90 in correlazione con i tumori mammari/ovarici di origine genetica, grazie al lavoro della genetista statunitense Mary Claire King.

Se ne cominciò a parlare in modo più diffuso solo dopo il 2013, in seguito al coming out della famosa attrice statunitense Angelina Jolie, che dichiarò prima di essersi sottoposta ad un intervento di mastectomia bilaterale profilattica, per ridurre il rischio che la predisponeva al tumore della mammella e poi ad un intervento di annessiectomia bilaterale profilattica, per ridurre il rischio di sviluppare il tumore ovarico che poco prima si era portato via la sua mamma.

Le persone che sanno di essere portatrici di una mutazione BRCA vivono una condizione di grande consapevolezza del proprio rischio, in molti casi hanno già sviluppato una patologia oncologica associata al BRCA ed hanno bisogno di essere accompagnate attraverso un percorso di riduzione del rischio di ammalarsi nuovamente, in altri casi sono sane e necessitano un counselling genetico che possa intercettare, attraverso la ricostruzione della famiglia, tutti gli altri parenti portatori della stessa mutazione ed offrire anche a loro la possibilità di sapere e “giocare d’anticipo” sul cancro. Purtroppo, oggi questo non succede in modo uniforme, anzi, ancora oggi, in molti casi, il test, che si esegue attraverso un prelievo di sangue, non viene proposto per nulla, sebbene molte persone abbiano tutti i criteri per eseguirlo, raccomandati dalle Società scientifiche.

A volte, ci si ferma alla pura comunicazione della positività al test, lasciando il paziente nella difficoltà di capire cosa è meglio per se’ e per la propria famiglia.

Per questi motivi, nel 2015 nasce aBRCAdabra, la prima Associazione nazionale nata per raggiungere numerosi obiettivi, a tutela delle persone:

  • Sostenere tutti i portatori di mutazioni genetiche BRCA e le loro famiglie
  • Dialogare con sanitari ed istituzioni
  • Promuovere la corretta informazione sui tumori BRCA-associati, affinchè il diritto al test venga esteso in modo omogeneo su tutto il territorio nazionale, con Linee Guida comuni e condivise in tutti i centri.

Purtroppo, oggi non è così; solo 7 Regioni hanno approvato un PDTA (Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale) per la presa in carico dei pazienti BRCA e solo 8 sono le Regioni che hanno approvato l’esenzione D99 o D97 per le prestazioni sanitarie previste dai protocolli di sorveglianza.

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